Mañana, 28 de febrero, el mundo se tiñe de morado para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada por EURORDIS desde 2008 y celebrada en más de 100 países. En España, 3 millones de personas —el 6-8% de la población— conviven con alguna de las 7.000-8.000 patologías raras identificadas, definidas por su prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Pero detrás de las cifras, hay historias de familias que luchan por diagnósticos, tratamientos y visibilidad.
En 2021, en Hiris de la Sanidad, desarrollamos un panel de opinión sobre Enfermedades Raras, con la participación de 300 profesionales sanitarios, médicos en su mayoría de todas las especialidades, que reveló una insatisfacción notable de los profesionales cuando tratan a pacientes con este tipo de enfermedades.
En este panel, los expertos sanitarios identificaron los siguientes retos clave:
- Reducir los plazos de diagnóstico.
- Intensificar la I+D y los ensayos clínicos
- La necesidad de puesta en marcha de unidades de referencia y de procesos asistenciales coordinados.
Puede consultar todos los datos de este panel en https://hirisdelasanidad.com/resultados-panel-de-actualidad-enfermedades-raras/
¿Cómo han evolucionado estos restos desde 2021?
Aunque el retraso diagnóstico medio sigue rondando los 5 años, la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras actualizada para 2025-2026 ha priorizado el cribado neonatal ampliado y el catálogo genómico nacional, con una inversión de 50 millones de euros. Comunidades Autónomas como Andalucía (con su PAPER 2025, 109 medidas enfocadas en diagnóstico precoz) y Castilla-La Mancha (50 M€ anuales más código exclusivo para ER) lideran las iniciativas regionales. Sin embargo, la implementación aún parcial y desigual entre territorios limitan el avance.
En el ámbito de la I+D, España registró un notable aumento del 10% en ensayos clínicos para enfermedades raras en 2024 (207 de los 929 totales, con 3.659 participantes —16% pediátricos—), impulsados en un 94% por la industria farmacéutica. Ello demuestra una tendencia en progresión, teniendo en cuenta que en el periodo 2020-2024 el crecimiento acumulado fue del +7%. Además, 2025 ha visto financiados 20 nuevos medicamentos huérfanos (tasa de aprobación del 58% de los recomendados por EMA, alcanzando 103 de 156 totales). Iniciativas como el fast-track de la AEMPS y el PERTE Salud (46 M€ dedicados a terapias avanzadas, con 27 ensayos en 2024) están acelerando soluciones innovadoras de manera efectiva.
Respecto a las unidades de referencia y coordinación, la Estrategia Nacional fortalece los CSUR (Centros y Unidades de Referencia) y fomenta la integración entre atención primaria, hospitales y farmacia. Un hito clave ha sido la inclusión de 7 nuevas patologías (entre ellas Huntington y Steinert) en las prestaciones por discapacidad, fruto del trabajo conjunto de FEDER y COCEMFE. Planes autonómicos como los de Galicia (2021-24), Canarias (2022-26) y Andalucía promueven registros compartidos y equipos multidisciplinares.
Por lo tanto, el panel de opinión Hiris de la sanidad de 2021 fue visionario: I+D y acceso terapéutico se han fortalecido notablemente, con récords en ensayos y fármacos huérfanos financiados. Sin embargo, el diagnóstico temprano y la coordinación asistencial avanzan a ritmo desigual, dependientes de la ejecución autonómica.
Para 2026, el foco debe estar en mejorar la equidad territorial, disponer de datos en tiempo real y medir el impacto de las diferentes iniciativas, consolidando un SNS más inclusivo para los 3 millones de afectados por enfermedades raras.
Fuentes:
AELMHU. (2025, 20 de mayo). España autoriza un 10% más de ensayos clínicos para enfermedades raras [Nota de prensa]. https://aelmhu.es/wp-content/uploads/2025/05/20250520_NdP_AELMHU_Ensayos-Clinicos-2024.pdf
AEMPS. (2025, 27 de noviembre). Primer fast-track para ensayos clínicos multinacionales en la UE. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. https://www.aemps.gob.es/informa/hma-impulsa-el-primer-procedimiento-fast-track-para-ensayos-clinicos-multinacionales-en-la-ue/
Castilla-La Mancha. (2026, 22 de febrero). Sanidad dedicará 50 millones al año a las enfermedades raras. En Castilla La Mancha. https://www.encastillalamancha.es/sanidad-cat/sanidad-dedicara-50-millones-al-ano-a-las-enfermedades-raras
Consalud. (2026, 25 de enero). España ha financiado 20 medicamentos huérfanos para enfermedades raras en 2025. Consalud.es. https://www.consalud.es/pacientes/terapias/espana-ha-financiado-20-medicamentos-huerfanos-para-enfermedades-raras-en-2025
DiarioFarma. (2025, 28 de enero). España da luz verde al 58% de los medicamentos huérfanos recomendados por la EMA. https://diariofarma.com/2025/01/28/espana-da-luz-verde-al-58-de-los-medicamentos-huerfanos-recomendados-por-la-ema
FEDER. (2026, 27 de enero). Desde FEDER celebramos la inclusión de siete nuevas patologías en el procedimiento de discapacidad. https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/desde-feder-celebramos-la-inclusion-de-siete-nuevas-patologias-en-el-proc
FEDER. (2026). Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026. Federación Española de Enfermedades Raras. https://www.enfermedades-raras.org/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2026
Hiris de la Sanidad. (2021). Resultados Panel de Actualidad Enfermedades Raras. https://hirisdelasanidad.com/resultados-panel-de-actualidad-enfermedades-raras/
Plataforma de Organizaciones de Pacientes. (2019). V Barómetro EsCrónicos 2019: Continuidad asistencial. Informe de resultados. https://plataformadepacientes.org/wp-content/uploads/2024/03/barometro2019_escronicos_web3.pdf
El último dato sobre coordinación asistencial se recoge en el barómetro de 2019, desde entonces, el barómetro mide otras mediciones como la atención recibida o el funcionamiento del sistema sanitario general.
Roche España. (2022, 20 de septiembre). Enfermedades raras: ¿qué debes saber? https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/enfermedades-raras/enfermedades-raras-que-debes-saber
